Síndrome de Patau: o que é a doença genética do filho de Zé Vaqueiro 3c3q4y

Arthur, o filho de 9 meses de Zé Vaqueiro e Ingra Soares, foi para casa pela primeira vez após ficar internado em um hospital. Ele nasceu com a trissomia 13, chamada também de síndrome de Patau.

A doença é causada por uma alteração genética caracterizada pela presença de um cromossomo a mais no bebê. Como consequência, as células da criança am a funcionar de forma irregular e podem gerar anomalias congênitas. Entre elas estão a malformação de órgãos, fenda palatina e lábio leporino, microcefalia e atraso no desenvolvimento.

Por causa da síndrome, Arthur ou os primeiros meses de vida em uma ala hospitalar. O terceiro filho do cantor Zé Vaqueiro nasceu em julho de 2023.

Diagnóstico

O diagnóstico é feito por meio de testes pré-natais, como a ultrassonografia. Na maioria das vezes, a síndrome acontece sem fatores de risco determinantes.

No pré-natal, por meio do ultrassom de rotina, é possível identificar anomalias sugestivas da síndrome de Patau. O médico pode sugerir a realização do NIPT, um teste genético não invasivo que quantifica o DNA pelo sangue materno e analisa se o bebê tem a possibilidade de desenvolver alguma trissomia.

Tratamento

A síndrome de Patau não tem cura, mas o paciente pode apresentar uma melhora na qualidade de vida com o acompanhamento de uma equipe médica multidisciplinar.

Segundo dados do Ministério da Saúde, não existe tratamento para 95% dos acometidos por uma doença rara. Contudo, com o diagnóstico definido, é possível realizar cuidados paliativos e serviços de reabilitação. Outros 3% têm tratamento cirúrgico ou medicamentoso que atenua os sintomas. Já os 2% restantes podem ser curados com medicamentos ou com a realização de transplantes.